[Key words] Newborns Congenital adrenocortical hyperplasia 17-hydroxyprogesterone

    First-author’s address： Shenzhen Longhua District Maternal and Child Health Hospital， Shenzhen 518109， China

    先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenocortcal hyperplasia，CAH)是因肾上腺皮质激素合成过程中某种或某些酶缺陷所引起的一种常染色体隐性遗传病，主要表现为肾上腺危象，严重威胁患儿健康，甚至引起死亡[1-3]。若能及早诊断并及时采取有效治疗措施可获得较好的临床效果[4]。因此，加强新生儿CAH疾病筛查并及时采取有效治疗对避免或减轻智力及体格发育障碍、提高我国人口出生素质具有重要意义。为此，本研究对2016-2019年深圳市龙华区35 683例新生儿进行CAH筛查，报道如下 ......