CS患者中95%以上突變点集中在密码子12和13上，其中多数突变点在p.G12，最常见的为p.G12S，并且无种族差异。据文献报道突变点在密码子12上的患儿肿瘤易感性较其他位点上突变的患儿高，特别是表现为横纹肌肉瘤，在确诊为CS且有肿瘤的被报道出的患者中横纹肌肉瘤发病率约为8.7%。据报道，突变在G13C的CS患者目前尚无患恶性肿瘤的病例报道[11]。

    综上所述，本例患儿经过基因检测后确诊为Costello综合征。多数Costello综合征患儿会有精神、运动发育迟缓，且通常不能生育，预后较差。在治疗上，目前主要是对症治疗，加强喂养，定期监测血糖、血钙、心脏彩超，每隔3～6个月对腹部和盆腔行超声检查筛查横纹肌肉瘤及神经纤维瘤 ......