散发性结肠癌中相关基因突变的研究进展(3)
3 錯配修复基因错配修复基因(MMR)既非癌基因，也非抑癌基因，是另一类与肿瘤相关的基因。MMR是一类与碱基错配反应修复有关的基因，它不同于癌基因和抑癌基因的对细胞的增殖、生长具有直接作用，而是通过特异地识别及修复DNA复制过程中产生的错误，降低基因自发性突变，间接抑制肿瘤的发生。
hMLH1和hMSH2分别定位于3q21-23和2q21-22，是细胞内DNA碱基错配修复的两个主要功能基因，突变后导致错配修复功能缺失，不能及时识别和修复突变的基因，导致基因突变率增高，细胞癌变风险增加。目前发现9个与人类肿瘤相关的MMR，以hMLH1和hMSH2突变频率最高，共占MMR突变的80%以上。hMLH1有19个外显子，hMSH2有16个外显子，目前确切的突变热点未见报道。陶卫平等[24]检测SCRC患者外周血中hMLH1 45位点基因多态性 ......
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