皮肤松弛症(Cutis Laxa)又称泛发性皮肤松垂(generalized dermatochalasis)、原发性弹性组织病(primary elastolysis),系皮肤弹力纤维先天性发育缺陷引起的以皮肤松弛下垂为特征的疾病[1]。皮肤松弛表现以面部最为显著，患者常有眼睑、面颊、颈部松弛和下垂而呈现典型的“猎犬”脸[2-3]。 皮肤松弛症的遗传模式和临床表现具有多样性,可分为常染色体显性遗传型、常染色体隐性遗传型及X连锁隐性遗传型。遗传性皮肤松弛症通常在出生时或婴儿期发病，起初为水肿性改变，以后水肿处皮肤逐渐出现松弛的皱褶，症状逐渐加重，使患者呈现过早衰老的外观。由于缺乏弹性，皮肤提捏后不能短时间内回复至原状。该病的主要治疗方法是整形外科手术治疗，早期进行整形手术治疗不但能改善患者的外观和功能，对患者心理健康更有积极的作用[4]。近年来，随着对该病认识的不断深入，本文将皮肤松弛症相关的研究进展综述如下。

    1 遗传性皮肤松弛症的分类与临床表现

    1.1常染色体显性遗传皮肤松弛症：常染色体显性遗传性皮肤松弛症病情通常较轻，病变主要累及皮肤，以典型的面部改变及全身性的皮肤松弛形成皱褶为特征，有时可伴有胃肠道憩室、疝气或盆腔脏器脱垂。其罕见的并发症有肺动脉狭窄、主动脉及大动脉扩张、支气管扩张和肺气肿[7-9]。根据过多的皮肤皱褶以及松弛多余的皮肤常可做出早期诊断。大多数常染色体显性遗传型皮肤松弛症患者与ELN基因突变有关。ELN基因突变导致突变的弹性蛋白合成、分泌并参与构成弹性基质，通过改变弹性纤维的结构致病[9-11]。也有学者报道了Fibulin5基因(FBLN5)突变导致的常染色体显性遗传性皮肤松弛症[12] ......