Von-Hippel-Lindau病(VHL_综合征).ppt
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参见附件(788kb)。
泌外病房
主 诉：
右腹胀满感4月余, 发现胰腺,双肾上腺,双肾占位1月
现病史：
患者于4个月前无明确诱因出现右腹不适，有胀满感,无腹痛,症状进行性加重.于外院就诊，查B超发现右肾上腺直径8cm肿物，复查CT提示胰腺,双肾上腺,双肾多发占位。近来无血尿、无烦渴、夜尿增多、四肢无力及其他不适，现为进一步诊治收入院。发病以来饮食、大便、睡眠均正常，体重下降10斤。
既往史 家族史：
发现血压升高3年，未规律服药物治疗,血压波动于105-140/80-105mmHg。入院前4个月因突发双下肢无力伴头痛视物模糊外院诊为腔梗。吸烟30年，20支/日。嗜酒30年，1斤/日。无毒物接触史，无药物过敏史。其父生前曾患脑血管瘤及脊柱血管畸形，母亲体健，患者有两妹一兄，体健。
查体：
* BP125/80mmHg，一般情况好，无躯体肥胖，四肢肌肉萎缩，皮肤紫纹，心、肺、腹查体均未见明显异常。
* 泌尿外科情况：双肾区无异常隆起，双肾下极未触及，双肾区无叩痛；双输尿管走行区无压痛。耻骨上区无压痛，膀胱未充盈。外生殖器正常，尿道外口无红肿、分泌物，左侧附睾头可触及2cm肿物,质硬,无压痛。DRE无异常发现
化验检查：
* 血常规、尿常规、PT、感染筛查均正常。生化全项：ALT 47IU/L(↑)。
* 瘤标: CEA ,CA199, CA242, AFP(外院)均正常
肾上腺生化检查
辅助检查：
* 1.胸片：左上肺第三前肋水平外带可见一小结节状钙化灶 。
* 2.心电图提示窦性心动过速(107次/分)
* 3. KUB+IVP:右侧肾盂下移,双侧肾盂、肾盏、输尿管、膀胱显影好
辅助检查
* 4.B超:右肾上腺区探及一9.1×7.5cm低回声不均匀肿物，界清，似有包膜，内部血流不丰富。左侧附睾头附睾尾可见小量液性暗区，未见占位声像。肝、胆、胰、脾和双肾未见异常回声。
辅助检查：
* 5. CT: 双侧肾上腺可见大小分别9.0×8.0×8.0CM， 2.0×2.0×2.0的占位影，右侧较大。CT值50Hu,增强扫描后CT值103Hu,中央见坏死区,无强化。双肾及胰头胰尾见多发结节影，有不同程度强化，左肾下极皮质中见小低密度影，无强化。诊断: 双侧肾上腺，双肾及胰头胰尾多发占位，左肾下极小囊肿，考虑VHL可能。建议除外肾上腺恶性嗜铬细胞瘤伴多发腹腔脏器多发转移。
辅助检查：
* 6. MRI: 双侧肾上腺区可见类圆形肿物，边界清晰，呈T2高T1低信号，信号欠均匀，右侧7*8*8CM，左侧2*2*2CM，双侧肾脏可见类圆形肿物，约1.5*1.5CM，等信号，胰头胰尾可见类圆形长T1长T2信号，腹膜后未见肿大淋巴结，肝胆形态结构信号未见异常.
辅助检查
* 7.头颅CT平扫增强 : 右侧豆状核腔隙性脑梗塞，左侧颈内动脉壁钙化，管腔轻度狭窄.
* 8.眼底检查未见异常
术前诊断
VHL综合征?
恶性嗜铬细胞瘤腹腔多发转移?
讨论
诊断 治疗
Von-Hippel-Lindau病
* Von-Hippel-Lindau病又称VHL 综合征,林岛综合征, 视网膜和中枢神经血管母细 胞瘤病.
* 是一组多发的、多器官的良、恶性肿瘤征候群, 涉及脑、脊髓、视网膜、胰腺、肾脏、肾上腺和附睾等器官。
Von-Hippel-Lindau病
* 1904年德国眼科医生Von Hippel报道某些视网膜血管瘤的发病具有家族遗传性
* 1927年瑞士病理学家Lindau报道视网膜血管瘤与小脑血管瘤两者间具有相关性
* 1964年Melmon等第一次用两位医学专家名字命名此类家族遗传性肿瘤综合征即Von-Hippel-Lindau病,并得到广泛承认
Von-Hippel-Lindau病
* 少见的常染色体显性遗传病
* VHL病的发病率为1∶36000
* 至65岁其外显率为80～90%
* 患者缺陷基因定位于3P25～26,
临床表现
* 视网膜、脑干、小脑或脊髓的血管母细胞瘤
* 腹腔脏器病变(嗜铬细胞瘤、肾囊肿或肾细胞癌、胰腺囊肿等) ......
泌外病房
主 诉：
右腹胀满感4月余, 发现胰腺,双肾上腺,双肾占位1月
现病史：
患者于4个月前无明确诱因出现右腹不适，有胀满感,无腹痛,症状进行性加重.于外院就诊，查B超发现右肾上腺直径8cm肿物，复查CT提示胰腺,双肾上腺,双肾多发占位。近来无血尿、无烦渴、夜尿增多、四肢无力及其他不适，现为进一步诊治收入院。发病以来饮食、大便、睡眠均正常，体重下降10斤。
既往史 家族史：
发现血压升高3年，未规律服药物治疗,血压波动于105-140/80-105mmHg。入院前4个月因突发双下肢无力伴头痛视物模糊外院诊为腔梗。吸烟30年，20支/日。嗜酒30年，1斤/日。无毒物接触史，无药物过敏史。其父生前曾患脑血管瘤及脊柱血管畸形，母亲体健，患者有两妹一兄，体健。
查体：
* BP125/80mmHg，一般情况好，无躯体肥胖，四肢肌肉萎缩，皮肤紫纹，心、肺、腹查体均未见明显异常。
* 泌尿外科情况：双肾区无异常隆起，双肾下极未触及，双肾区无叩痛；双输尿管走行区无压痛。耻骨上区无压痛，膀胱未充盈。外生殖器正常，尿道外口无红肿、分泌物，左侧附睾头可触及2cm肿物,质硬,无压痛。DRE无异常发现
化验检查：
* 血常规、尿常规、PT、感染筛查均正常。生化全项：ALT 47IU/L(↑)。
* 瘤标: CEA ,CA199, CA242, AFP(外院)均正常
肾上腺生化检查
辅助检查：
* 1.胸片：左上肺第三前肋水平外带可见一小结节状钙化灶 。
* 2.心电图提示窦性心动过速(107次/分)
* 3. KUB+IVP:右侧肾盂下移,双侧肾盂、肾盏、输尿管、膀胱显影好
辅助检查
* 4.B超:右肾上腺区探及一9.1×7.5cm低回声不均匀肿物，界清，似有包膜，内部血流不丰富。左侧附睾头附睾尾可见小量液性暗区，未见占位声像。肝、胆、胰、脾和双肾未见异常回声。
辅助检查：
* 5. CT: 双侧肾上腺可见大小分别9.0×8.0×8.0CM， 2.0×2.0×2.0的占位影，右侧较大。CT值50Hu,增强扫描后CT值103Hu,中央见坏死区,无强化。双肾及胰头胰尾见多发结节影，有不同程度强化，左肾下极皮质中见小低密度影，无强化。诊断: 双侧肾上腺，双肾及胰头胰尾多发占位，左肾下极小囊肿，考虑VHL可能。建议除外肾上腺恶性嗜铬细胞瘤伴多发腹腔脏器多发转移。
辅助检查：
* 6. MRI: 双侧肾上腺区可见类圆形肿物，边界清晰，呈T2高T1低信号，信号欠均匀，右侧7*8*8CM，左侧2*2*2CM，双侧肾脏可见类圆形肿物，约1.5*1.5CM，等信号，胰头胰尾可见类圆形长T1长T2信号，腹膜后未见肿大淋巴结，肝胆形态结构信号未见异常.
辅助检查
* 7.头颅CT平扫增强 : 右侧豆状核腔隙性脑梗塞，左侧颈内动脉壁钙化，管腔轻度狭窄.
* 8.眼底检查未见异常
术前诊断
VHL综合征?
恶性嗜铬细胞瘤腹腔多发转移?
讨论
诊断 治疗
Von-Hippel-Lindau病
* Von-Hippel-Lindau病又称VHL 综合征,林岛综合征, 视网膜和中枢神经血管母细 胞瘤病.
* 是一组多发的、多器官的良、恶性肿瘤征候群, 涉及脑、脊髓、视网膜、胰腺、肾脏、肾上腺和附睾等器官。
Von-Hippel-Lindau病
* 1904年德国眼科医生Von Hippel报道某些视网膜血管瘤的发病具有家族遗传性
* 1927年瑞士病理学家Lindau报道视网膜血管瘤与小脑血管瘤两者间具有相关性
* 1964年Melmon等第一次用两位医学专家名字命名此类家族遗传性肿瘤综合征即Von-Hippel-Lindau病,并得到广泛承认
Von-Hippel-Lindau病
* 少见的常染色体显性遗传病
* VHL病的发病率为1∶36000
* 至65岁其外显率为80～90%
* 患者缺陷基因定位于3P25～26,
临床表现
* 视网膜、脑干、小脑或脊髓的血管母细胞瘤
* 腹腔脏器病变(嗜铬细胞瘤、肾囊肿或肾细胞癌、胰腺囊肿等) ......
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